Mevalonatkinase-Mangel, partieller
All Entries 27
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Allergie-Centrum-Charité - Hautklinik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450518058
030 450518958
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Zentrum für pädiatrische Rheumatologie und Autoinflammation (ZEPRAT) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8116341
0211 8116539
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Zentrum für periodische systemische autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Ulmenweg 18
91054 Erlangen
- Maladie de Still de l'adulte
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Amylose AA
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Urticaire familiale au froid
- Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
- Syndrome de Blau
- Syndrome auto-inflammatoire
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsklinikum Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Asklepios Klinik Altona
Paul-Ehrlich-Straße 1
22763 Hamburg
040 1818810
040 1818814922
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- Fièvre méditerranéenne familiale
- Achalasie oesophagienne idiopathique
- Syndrome auto-inflammatoire
- Sclérodermie systémique
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Vascularite
- Maladie de Behçet
- Urticaire familiale au froid
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Maladie systémique auto-immune
Zentrum für seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 410
69120 Heidelberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin I am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020102
0431 50020104
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- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
- Thrombopénie immune
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Granulomatose avec polyangéite
- Syndrome CREST
- Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Vascularite à immunoglobulines A
- Sarcoïdose
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Syndrome de Marinesco-Sjögren
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Maladie de Fanconi
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Connectivite mixte
Zentrum für seltene rheumatologische und entzündliche Systemerkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50041550
0451 50041554
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Zentrum für seltene rheumatologische und entzündliche Systemerkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50045201
0451 50045204
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- Granulomatose avec polyangéite
- Périartérite noueuse
- Sarcoïdose
- Connectivite mixte
- Sclérodermie systémique
- Lupus érythémateux systémique autosomique
- Polyangéite microscopique
- Vascularite à immunoglobulines A
- Maladie de Behçet
- Artérite de Takayasu
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Alcaptonurie
- Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
- Maladie de Kawasaki
Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50044195
0451 50044194
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Zentrum für seltene pädiatrische Erkrankungen des Immunsystems am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053931
089 440053964
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Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Neutropénie acquise
- Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Syndrome PFAPA
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Maladie de Kawasaki
- Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
- Thrombopénie immune
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440052811
089 440057702
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
Email
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Pädiatrie 2 - Allgemeine und Spezielle Pädiatrie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872411
0711 27872419
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Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2981381
07071 2925145
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- Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
- Ostéonécrose
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Syndrome de Muckle-Wells
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Urticaire familiale au froid
- Arthrite juvénile idiopathique
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Déficit immunitaire commun variable
Zentrum für Interdisziplinäre Klinische Immunologie, Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Otfried-Müller-Straße 10
72076 Tübingen
07071 2984095
07071 292763
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Polycythémie
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 26
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Allergie-Centrum-Charité - Hautklinik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450518058
030 450518958
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Zentrum für pädiatrische Rheumatologie und Autoinflammation (ZEPRAT) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8116341
0211 8116539
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Zentrum für periodische systemische autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Ulmenweg 18
91054 Erlangen
- Maladie de Still de l'adulte
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Amylose AA
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Urticaire familiale au froid
- Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
- Syndrome de Blau
- Syndrome auto-inflammatoire
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsklinikum Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Asklepios Klinik Altona
Paul-Ehrlich-Straße 1
22763 Hamburg
040 1818810
040 1818814922
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- Fièvre méditerranéenne familiale
- Achalasie oesophagienne idiopathique
- Syndrome auto-inflammatoire
- Sclérodermie systémique
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Vascularite
- Maladie de Behçet
- Urticaire familiale au froid
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Maladie systémique auto-immune
Zentrum für seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 410
69120 Heidelberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin I am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020102
0431 50020104
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- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
- Thrombopénie immune
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Granulomatose avec polyangéite
- Syndrome CREST
- Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Vascularite à immunoglobulines A
- Sarcoïdose
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Syndrome de Marinesco-Sjögren
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Maladie de Fanconi
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Connectivite mixte
Zentrum für seltene rheumatologische und entzündliche Systemerkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50041550
0451 50041554
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Zentrum für seltene rheumatologische und entzündliche Systemerkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50045201
0451 50045204
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- Granulomatose avec polyangéite
- Périartérite noueuse
- Sarcoïdose
- Connectivite mixte
- Sclérodermie systémique
- Lupus érythémateux systémique autosomique
- Polyangéite microscopique
- Vascularite à immunoglobulines A
- Maladie de Behçet
- Artérite de Takayasu
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Alcaptonurie
- Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
- Maladie de Kawasaki
Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50044195
0451 50044194
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Zentrum für seltene pädiatrische Erkrankungen des Immunsystems am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053931
089 440053964
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Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Neutropénie acquise
- Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Syndrome PFAPA
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Maladie de Kawasaki
- Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
- Thrombopénie immune
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440052811
089 440057702
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Pädiatrie 2 - Allgemeine und Spezielle Pädiatrie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872411
0711 27872419
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Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2981381
07071 2925145
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- Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
- Ostéonécrose
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Syndrome de Muckle-Wells
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Urticaire familiale au froid
- Arthrite juvénile idiopathique
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Déficit immunitaire commun variable
Zentrum für Interdisziplinäre Klinische Immunologie, Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Otfried-Müller-Straße 10
72076 Tübingen
07071 2984095
07071 292763
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Polycythémie
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Associations de patients 1
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee